JOSÉ LUIS CÁMARA | Santa Cruz de Tenerife

Pino Gibaud Segovia tiene seis años. Ya desde los primeros meses, sus padres notaron que algo marchaba mal. Al principio no le dieron demasiada importancia. Sin embargo, con el tiempo vieron que su evolución no era la de una niña normal.

Hace dos años, el pediatra derivó a la menor a un especialista, el doctor Santiago López (jefe de Servicio de Neonatología del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria), quien a través de un cariotipo (estudio genético) descubrió que Pino padecía extraña enfermedad. Tras consultar con un especialista británico, enviaron los resultados de su estudio a un centro de referencia en Estados Unidos, donde confirmaron que la niña sufría el denominado Síndrome de lesión del cromosoma 3p, una enfermedad rara de la que apenas hay descritos 50 casos en todo el mundo.

La historia de Pino, con sus particularidades, es similar a la que viven cientos de familias tinerfeñas afectadas por una enfermedad rara, cuyo Día Mundial se conmemora en la jornada de hoy. En las Islas, según la Asociación Canaria de Enfermedades Raras (Aserca), en torno a 140.000 personas están afectadas por alguna de las 7.000 que hay catalogadas, la mayor parte de ellas sin cura. Por eso, desde Aserca insisten en la necesidad de dar a conocer estas dolencias, motivo por el cual instalarán mesas informativas en el Ayuntamiento de Las Palmas y en el hospital de La Candelaria, bajo el lema Vacúnate contra la indiferencia.

“Nosotros tuvimos suerte, porque rápidamente dieron con el problema genético de mi hija, pero en la mayor parte de los casos no es así”, explica Olimpia Segovia, madre de Pino y miembro de Aserca. Y es que el problema real para los afectados no es la dedicación de los profesionales que hay en Canarias o en la Península, sino la “coordinación” entre ellos. Esa es la principal demanda de las asociaciones, la creación de centros de referencia, de registros y gestores especializados para estos casos.

Enfermedades asociadas

“Mi hija fue operada del corazón, tiene epilepsia, hasta el año pasado no caminaba y necesitaba estimulación precoz, y periódicamente aparecen otras patologías que hay tratar de manera coordinada. Tenemos que ir cada 15 días al médico, cuando quizá todo sería más fácil si la atención fuera integral”, recalca Olimpia, quien se queja de los numerosos “obstáculos” y “trabas” que plantea la Administración a este tipo de pacientes.

“En Canarias no funciona el registro de personas que sufren alguna enfermedad rara”, señala Francisco José Díaz, secretario de Aserca, cuya entidad ha recibido esta misma semana el respaldo del Cabildo de Tenerife, que llevará al próximo pleno una moción para instar a la Comunidad Autónoma a que dote de contenido el Decreto relativo a la creación de dicho registro. “Lo bueno sería encontrar centros de referencia que orienten y deriven adecuadamente a los afectados”, arguye Olimpia Segovia, quien incide en que la Administración sanitaria “no tienen sensibilidad hacia estos pacientes, que necesitan una atención especial. Los traslados son muy difíciles de gestionar, y apenas nos ayudan”, agrega. “Vemos el futuro bastante negro, porque los centros de asistencia y tratamiento dependen mucho de las subvenciones, y los recortes están siendo brutales. Los pacientes con enfermedades raras necesitan mucha asistencia, que es por donde han empezado a recortar. También hay menos personal especializado, y no sabemos qué pasará los próximos meses”, asevera Olimpia. Mientras, ajena a todo, la pequeña Pino continúa haciendo una vida prácticamente normal. Acude a un colegio de Educación Especial y tiene todo el cariño que necesita de su familia. Esa es, de momento, su mejor y única medicina.

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Patologías graves, crónicas e invalidantes

A pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6% y un 8% de la población (lo que supone unos 3 millones de españoles) padecen alguna de las aproximadamente 7.000 patologías consideradas enfermedades raras. Una enfermedad rara es toda aquella enfermedad que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 (aunque la gran mayoría tienen una prevalencia aún menor) y a pesar de que se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, todas ellas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.

“Son enfermedades poco conocidas, muchas de ellas carecen de tratamientos eficaces, existen muchos casos de pacientes con enfermedades que aún no se han diagnosticado, y aunque se llamen enfermedades raras, en conjunto, son una de las patologías más frecuentes. Tres millones de españoles confirman que estamos ante un gran problema sociosanitario y que fomentar el conocimiento, investigación, tratamiento y diagnóstico de estas enfermedades debe ser una prioridad”, comenta la doctora Carmen Calles, coordinadora del Comité de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología. El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente el 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de los cinco años). Pero lo que es común a todas ellas es que la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares se ve afectada, tanto por la pérdida de autonomía, como por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable.

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