INMA MARTOS | Santa Cruz de Tenerife

“Ha sido una de las áreas en la que menos se ha notado la merma del presupuesto”, dice el genetista Ione Aguiar, investigador de las que se han llamado enfermedades raras por su baja incidencia en la población. Este compromiso es el que buscan los familiares y los pacientes que se encuentran dentro de la estadística de uno de cada 5.000 a quienes ha tocado padecer una patología desconocida y como consecuencia de ello, de difícil tratamiento y curación.

En Canarias, los investigadores trabajan en un registro de este tipo de enfermedades, de las que se calcula que podrían existir entre 5.000 y 7.000 tipos. Además, hay en marcha tres estudios diferentes que están a punto de culminar.

En todo el Archipiélago, existen 140.000 afectados por alguna de estas patologías raras. Uno de los estudios en los que más se ha avanzado y que comenzó en 2009 fue el de la fibrosis quística: los resultados del mismo han colocado a las Islas por encima de la media europea en casos de esta enfermedad.

El Ayuntamiento de Granadilla de Abona celebró el pasado sábado la Cuarta Jornada sobre Enfermedades Raras en Canarias. Se trata del único foro en las Islas que pretende sensibilizar la conciencia social, sanitaria y política a favor de las personas que padecen patologías de baja frecuencia y de sus familiares. Precisamente ellos, protagonizaron el cartel de la jornada cuyo lema fue La investigación: un derecho, una esperanza.

En este sentido, el doctor Aguiar aseguró que “más que dificultades en el presupuesto, en Canarias lo que existen son otras limitaciones de tipo logístico y estructural como el envío de las muestras al exterior, las aduanas, etc.”. En cuanto a los resultados del cribado sobre fibrosis quística, en el transcurso de los años 2009 y 2010 se realizaron más de 37.200 análisis, de los que seis dieron positivo en el resultado. Otros estudios de cribado neonatal que se realizan en Canarias son para detectar hipotiroidismo y fenilcetonuria. Las prevalencias estas enfermedades respectivamente son de una entre 3.500 y de 1 entre 15.000, según aseguró Ione Aguiar durante su presentación en las jornadas. En cuanto a la prevalencia de fibrosis quística es de una entre 4.500.

Objetivos

Los objetivos que se persiguen desde los grupos de investigación y proyectos en los que participan investigadores canarios son la alineación en las acciones que se desarrollan fuera del ámbito nacional, mejoras en la codificación y clasificación de enfermedades raras, así como la mejora en la prevención, diagnóstico, prognosis, tratamiento y calidad de vida de los pacientes enfermos y sus familiares.