Olvidados y, en muchos casos, maltratados por un sistema que no puede hacer nada por ayudarles, miles de canarios con enfermedades raras se ven obligados a convivir diariamente con la singularidad de una patología para la que todavía no existe cura. Hoy, 29 de febrero (el día más “raro” del calendario por su carácter bisiesto), se celebra el Día Mundial de estas afecciones, que afectan a más de 140.000 personas en Canarias (en torno al 8% de la población). Con las lógicas reservas que impone la complejidad de muchas de estas enfermedades, los expertos aseguran que en este grupo se incluyen unas 7.000 patologías diferentes, que en algunos casos se limitan a poco más de cinco afectados; en otras, en cambio, hay miles de enfermos, muchos de ellos niños y adolescentes.

Una de las más que tiene mayor incidencia es la Atrofia Muscular Espinal (AME), una afección neurodegenerativa de origen genético que afecta especialmente a menores de dos años. Categorizada como “enfermedad rara” hace apenas un lustro, afecta a más de 1.500 familias en España y se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. En el Archipiélago hay diagnosticados una decena de casos, entre los que se encuentra Luis Sacrest, un tinerfeño de cinco años que lleva más de tres luchando contra la AME. Su madre, Ana Gámez, explica que cuando su hijo tenía un año y medio se dieron cuenta de que tenía dificultades para ponerse de pie y que no podía caminar. “Nos empezamos a preocupar y fuimos a varios especialistas, porque el pediatra solo nos derivó a Rehabilitación. Pero seguía sin poder andar, por lo que viajamos a Madrid, donde tengo un hermano que trabaja en un hospital. Allí, y con una simple analítica, el neuropediatra nos dio el diagnóstico real de la enfermedad”, relata Ana. Para ella y su marido fue muy duro, “porque nos cambió la vida completamente”. “En el tipo 1, la atrofia muscular espinal es muy grave y tiene un alto índice de mortalidad. De hecho, los médicos nos dijeron que nuestro hijo no iba a vivir mucho tiempo”, agrega esta madre coraje, que empezó a investigar por su cuenta y a través de Internet todo lo que conllevaba la enfermedad que padecía Luis. “Vimos que hay muchos niños afectados, y nos pusimos en contacto con FundAME, la asociación de pacientes que lucha por destinar fondos a la investigación de las causas y tratamiento de la enfermedad”, subraya Ana, que ahora ejerce como delegada de esta entidad en el Archipiélago.

“Con nuestra presión estamos consiguiendo algunos avances en la investigación, que es lo único que podemos hacer. Mientras tanto, hemos aprendido a vivir el día a día y a ser felices en el presente”, recalca Ana, quien no obstante asegura que actualmente se están desarrollando una serie de fármacos experimentales que les hacen albergar esperanzas de cara al futuro. Hasta entonces, Ana y su marido son “realistas” y tratan de “tener los pies en el suelo”, porque “lo único que podemos hacer es que nuestro hijo, que es un valiente y una persona increíble, viva feliz en el presente”.

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Algunas cifras

· Baja prevalencia. Las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia (1 de cada 2.000 personas) y heterogeneidad (hasta 7.000 patologías distintas). En España, tres millones de personas sufren una y en Canarias se estima que afecta ya a cerca del 8% de la población.

· Diagnóstico tardío. El 20% de los casos de enfermedades raras tardan 10 años en tener un diagnóstico acertado. El promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y la concreción del diagnóstico se eleva por encima de los cinco años.

· Invalidantes y mortales. Por lo general, son enfermedades debilitantes y potencialmente mortales (el 50% de los afectados tiene un pronóstico vital de riesgo). El 65% son graves y altamente discapacitantes.

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En una situación similar a la del pequeño Luis Sacrest se encuentra el también tinerfeño Manuel Francisco Pérez Pérez, de 51 años y afectado por el llamado Quiste de Tarlov. En 2007, Manuel empezó a tener problemas para orinar. Después de peregrinar por las consultas de distintos especialistas, un radiólogo dio con el diagnóstico certero. “Se trata de quistes que normalmente no suelen dar problemas, pero hay algunos casos como el mío en los que te desgracian la vida. De hecho, yo tengo problemas en el sistema urinario, problemas digestivos, dolores en los testículos, dificultades al defecar,…”, expone Manuel, quien no obstante deja claro que su principal problema es la “burocracia” y la “incomprensión”. No en vano, lleva nueve años solicitando que lo deriven a Madrid, donde hay un médico que es experto en esta patología y ha operado con éxito a varias personas aquejadas de esta dolencia. Sin embargo, la Consejería de Sanidad no autoriza ni financia su traslado, y él no puede pagar los 40.000 euros que le costaría operarse en un centro especializado de Estados Unidos. Por eso, ha puesto su caso en manos de Feder, aunque tiene claro que la federación “no tiene la suficiente fuerza para poder ayudarnos a todos”. “Es una impotencia increíble, porque sabemos que hay una salida a nuestro problema pero no tenemos los medios”, denuncia.

Una crítica que hace suya el coordinador de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en las Islas y portavoz del recién creado Grupo de Enfermedades Raras de Canarias (Gercan), Sergio Barrera. Este, afectado también por una patología invalidante y poco común (la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth), asegura que en los últimos años se ha avanzado mucho en el diagnóstico y la asistencia a estos pacientes, aunque en regiones como las Islas sigue habiendo muchas carencias. “El Ministerio de Sanidad publicó a finales de diciembre un registro nacional de enfermedades raras, y todas las comunidades autónomas están trabajando para desarrollar sus propios registros autonómicos, como está demandando la Unión Europea. En Canarias, llevamos meses solicitando a la Dirección General de Programas Asistenciales que no solo se ponga en marcha este registro, sino que se puedan derivar pacientes a los dos centros de referencia que hay actualmente en nuestro país, como son el Carlos III de Madrid y otro que hay en Burgos. Además, al igual que tienen otras comunidades, hemos pedido a la Consejería que exista un plan específico de enfermedades raras, donde se incluya un registro de afectados y el seguimiento que se realiza en los hospitales de referencia de cada provincia, al objeto de evitar discriminaciones en ámbitos como el educativo y el laboral”, arguye el coordinador de Feder, quien insiste en que en este tipo de enfermedades el diagnóstico precoz es “fundamental”.

Por eso, la “coordinación” entre los distintos niveles asistenciales es básica, como también lo sería la creación de “protocolos de actuación”. “Ya desde Atención Primaria deberían existir protocolos de actuación, para poder dar con un diagnóstico adecuado y a tiempo”, recalca Sergio Barrera, quien confirma que en más del 40% de los casos, ese diagnóstico es “tardío”, lo que complica mucho los tratamientos posteriores. De hecho, a día de hoy pueden pasar cinco o seis años hasta que se detecta el problema real. “En todos los casos, la calidad de vida de los pacientes se ve seriamente comprometida por la falta de conocimiento sobre la enfermedad, el acceso limitado a los servicios sanitarios y la pérdida parcial o completa de autonomía”, concluye el portavoz de Gercan, que agrupa a una decena de asociaciones de afectados por enfermedades raras en el Archipiélago.

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El registro regional, cinco años en blanco

La Consejería de Sanidad publicó en agosto de 2011 la orden por la que se creaba el fichero de datos de carácter personal denominado Registro Poblacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Canarias. Con dicho registro se pretendía conocer la dimensión de este tipo de enfermedades en la población de las Islas, por medio del conocimiento de la prevalencia e incidencia de las mismas. La citada orden señalaba además que el registro se encargaría del seguimiento, análisis y estudio del número de pacientes afectados de un defecto congénito o una enfermedad rara.

Cinco años después, el mencionado registro sigue en blanco, y la propia Consejería reconoce que aquella orden ha quedado ya “obsoleta”, por lo que trabaja en una nueva que supuestamente se publicará a lo largo de 2015. Esa es, al menos, la intención de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), quien asegura que se trata de un tema “prioritario” para este departamento. Las mismas fuentes confirmaron que la “complejidad” del mismo y problemas legales vinculados a la protección de datos provocaron que la orden no se pudiera aplicar. “Estamos trabajando para cambiar el marco legal y adaptar la orden, para poder dar respuesta a las necesidades actuales”, recalcan desde el SCS, donde aseguran desconocer cuáles fueron los motivos para que se publicara de forma “precipitada” una normativa que no se llegó a implementar. “Quizá se entendió que era más sencillo de lo que realmente es”, subrayan desde Sanidad.

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